🔹 جميع الأمراض في العالم – موسوعة علمية شاملة من 7 أجزاء🧬 الجزء الرابع
🧬 الجزء الرابع: الأمراض الوراثية والنادرة
تُعد الأمراض الوراثية والنادرة من أكثر الاضطرابات الطبية تعقيدًا، إذ تنشأ نتيجة تغيّرات (طفرات) في المادة الوراثية DNA، سواء كانت موروثة من أحد الوالدين أو حدثت تلقائيًا أثناء تكوّن الجنين.
هذه الأمراض قد تؤثر في نمو الجسم، وظائف الأعضاء، المناعة، الأعصاب، الدم، والأيض.
ورغم أن انتشارها قليل مقارنة بالأمراض الأخرى، فإن تأثيرها العميق على حياة الإنسان يجعل فهمها ضروريًا.
تقدّر منظمة الصحة العالمية أن أكثر من 400 مليون شخص عالميًا يعانون من أحد الأمراض النادرة، وأن معظم هذه الأمراض ليس لها علاج شافٍ حتى الآن، بل تُدار أعراضها فقط.
في هذا الجزء نستعرض أبرز الأمراض الوراثية والنادرة التي تؤثر على الإنسان، مع شرح الأسباب، الأعراض، التشخيص، ومسار المرض.
1) فقر الدم المنجلي (Sickle Cell Disease)
🔬 التعريف
مرض وراثي ينتج عن طفرة في جين الهيموغلوبين، تؤدي إلى تكوين خلايا دم حمراء منجلية الشكل بدلًا من الشكل الدائري الطبيعي.
هذه الخلايا تتكسر بسرعة وتسد الأوعية الدموية الصغيرة.
🧬 السبب الوراثي
طفرة في جين HBB المسؤول عن الهيموغلوبين.
ينتقل بالوراثة الجنسية المتنحية—أي يجب أن يرث الطفل الجين المعيب من كلا الوالدين.
🩸 الأعراض
آلام حادة (نوبات منجلية) في العظام والمفاصل.
فقر دم مزمن.
التهابات متكررة بسبب ضعف المناعة.
تضخم الطحال.
اصفرار الجلد والعيون (يرقان).
تعب وضعف عام.
📉 المضاعفات
السكتة الدماغية.
فشل الأعضاء.
تلف الرئتين (متلازمة الصدر الحادة).
وفاة مبكرة في الحالات الشديدة.
🧪 التشخيص
فحص الدم الكامل CBC.
تحليل الهيموغلوبين الكهربائي (Hemoglobin Electrophoresis).
فحص جيني للتأكد من الطفرة.
💊 العلاج
لا يوجد علاج نهائي باستثناء زراعة النخاع العظمي.
أما العلاجات المساعدة:
دواء هيدروكسي يوريا.
مسكنات الألم.
سوائل وفيتامينات.
نقل الدم المتكرر.
2) التليف الكيسي (Cystic Fibrosis)
🔬 التعريف
مرض وراثي خطير يؤثر على الجهاز التنفسي والهضمي بسبب طفرة في جين CFTR، ما يؤدي إلى إنتاج مخاط كثيف لزج يسد الرئتين والبنكرياس.
🧬 السبب الوراثي
طفرة متنحية في جين CFTR، ويجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المعيب.
🫁 الأعراض
سعال مزمن مع بلغم كثيف.
التهابات رئوية متكررة.
عدم القدرة على امتصاص الطعام.
نقصان الوزن رغم الشهية الجيدة.
رائحة براز كريهة ودهنية.
عرق مالح جدًا (علامة مميزة).
📉 المضاعفات
فشل رئوي.
داء السكري المرتبط بالتليف الكيسي.
سوء تغذية حاد.
أمراض كبدية.
🧪 التشخيص
اختبار العَرَق (الأكثر شيوعًا).
فحوصات جينية.
أشعة صدر.
اختبارات وظائف الرئة.
💊 العلاج
لا شفاء كامل، لكن توجد أدوية متقدمة تحسن الحياة:
موسعات الشعب الهوائية.
إنزيمات البنكرياس.
مضادات حيوية طويلة الأمد.
علاج تنفسي يومي لإزالة المخاط.
زراعة الرئة للحالات المتقدمة.
3) الثلاسيميا (Thalassemia)
🔬 التعريف
مرض وراثي يصيب الدم ويُضعف قدرة الجسم على إنتاج هيموغلوبين طبيعي، مما يؤدي إلى فقر دم شديد قد يهدد الحياة.
🧬 الأسباب
طفرة في أحد جينات الهيموغلوبين (ألفا أو بيتا)، وينتقل بالوراثة المتنحية.
🩸 الأعراض
فقر دم شديد.
شحوب وإرهاق.
تأخر في النمو.
تشوه عظام الوجه.
تضخم الكبد والطحال.
بول داكن.
📉 المضاعفات
قصور القلب.
هشاشة العظام.
ترسب الحديد في الأعضاء بسبب نقل الدم المتكرر.
ضعف المناعة.
🧪 التشخيص
تحليل دم شامل.
كهرباء الهيموغلوبين.
اختبارات جينية.
صور أشعة للعظام.
💊 العلاج
عمليات نقل دم شهرية.
أدوية لإزالة الحديد الزائد (Chelation Therapy).
حمض الفوليك.
زراعة نخاع العظام (العلاج الوحيد الشافي).
4) متلازمة داون (Down Syndrome)
🔬 التعريف
اضطراب وراثي يحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 (ثلاثية الصبغي 21)، وهو ليس مرضًا معديًا ولا ينتقل بالوراثة في أغلب الحالات.
🧬 السبب
خلل عشوائي في انقسام الخلايا، ينتج عنه وجود 47 كروموسوم بدل 46.
👶 الأعراض والملامح
ملامح مميزة:
عينان مائلتان.
وجه مسطح.
رقبة قصيرة.
ارتخاء عضلي.
مشكلات صحية شائعة:
تأخر عقلي بدرجات مختلفة.
عيوب خلقية بالقلب.
ضعف المناعة.
مشاكل في السمع والبصر.
قصور الغدة الدرقية.
🧪 التشخيص
فحوصات الحمل المبكرة (NIPT).
سونار متخصص.
أخذ عينة من السائل الأمنيوسي.
بعد الولادة: فحص الكروموسومات.
📉 المضاعفات
أمراض القلب الخلقية.
اضطرابات الغدة الدرقية.
السمنة.
الزهايمر المبكر.
💊 العلاج
لا يوجد علاج جيني حتى الآن، لكن يتم:
متابعة القلب والغدد.
برامج علاج طبيعي ونطق وتعليم مبكر.
متابعة المناعة.
الأطفال المصابون يمكنهم العيش حياة طبيعية نسبيًا مع رعاية مناسبة، ويصل متوسط أعمارهم حاليًا إلى 60 سنة أو أكثر في كثير من الدول.
خلاصة الجزء الرابع
الأمراض الوراثية والنادرة ليست مجرد اضطرابات طبية، بل حالات تحتاج إلى رعاية مستمرة وتوعية واسعة.
ومع التقدم في الهندسة الوراثية وعلاج الجينات، هناك أمل كبير في تطوير علاجات شافية مستقبلية لكثير من هذه الأمراض.
