مقال تشوهات الأجنة

تشوهات الجنين (Fetal Anomalies): الأسباب، التشخيص، العلاج والوقاية

تشوهات الجنين (Fetal Anomalies) تمثل مجموعة من الاضطرابات التي تحدث في المراحل الأولى المبكرة من الحمل، وتؤثر على بناء وشكل وطريقة عمل الأعضاء.

 يمكن اكتشاف تشوهات الجنين أثناء الحمل أو بعد الولادة، و تتدرج شدتها من تشوهات طفيفة لا تؤثر على الحياة، إلى حالات خطيرة قد تتطلب تدخل جراحياً أو تسبب إعاقة دائمة أو وفاة الجنين.

و تكون نسبة حدوث التشوهات:

 حوالي 3 – 5% من حديثي الولادة 

94% من الحالات تحدث في الدول منخفضة ومتوسطة الدخل

 7% من وفيات الرضع عالمياً

وتزيد النسبة  للضعف في التوائم أحادية المشيمة

أنواع تشوهات الجنين 

1. تشوهات خلقية 

تؤثر على شكل الأعضاء وهي الأكثر شيوعاً وتشمل:

تغيرات في بنية القلب

عيوب الأنبوب العصبي (NTDs)

منها: 1- انعدام الدماغ (Anencephaly)

        2- القيلة الدماغية (Encephalocele)

                   3- السنسنة المشقوقة Spina bifida  

الشفة الأرنبية وشق الحنك  cleft lip and palate  

تشوهات الكلى 

تشوهات أطراف القدم 

عيوب جدار البطن Gastroschisis 

2. تشوهات وظيفية 

تؤثر على وظيفة الأعضاء وتشمل:

اضطرابات التمثيل الغذائي 

الإعاقة الذهنية 

اضطرابات السمع والبصر والشم

أمراض الدم مثل: الثلاسيميا والأنيميا المنجلية

 متلازمة داون

متلازمة الكحول الجنينية

3. تشوهات مركبة

تجمع بين تشوه شكلي ووظيفي مثل: متلازمة داون

اسباب تشوهات الجنين

1. أسباب وراثية 

تمثل حوالي 20–30% من الحالات وتشمل:

طفرات جينية مثل: التليف الكيسي

زواج الأقارب يزيد من خطر الأمراض الوراثية

خلل في عدد الكروموسومات مثل:- 

متلازمة داون (Trisomy 21)

تثلث الصبغي 18 و13

متلازمة إدواردز

 تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18، وتؤدي إلى تأخر شديد في النمو وإعاقات ذهنية.

 وهي الأكثر شيوعاً، ويسبب ولادة في مرحلة مبكرة مع  فرصة منخفضة في البقاء.

متلازمة باتو

 تنتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13، وتسبب تشوهات  في الجهاز العصبي المركزي والقلب.

 و تؤدي إلى ما ترتبط الإجهاض أو ولادة اطفال بعيوب جسدية وعقلية مع  انخفاض فرص البقاء.

2. أسباب بيئية 

تتعرض الأم إلى:-

أ)  عدوى:

الزهري

الحصبة الألمانية 

فيروس زيكا

التوكسوبلازما

 Cytomegalovirus)  CMV) 

ب) أدوية ومواد الكيميائية: 

 أدوية  (مثل فالبروات، الريتينويد)

الكحول والتدخين

التعرض لجرعات عالية من الإشعاع

الملوثات الصناعية

أمراض الأم: السكري

3. أسباب اجتماعية واقتصادية

عمر الأم يتخطى 35 سنة

انخفاض مستوى الدخل والرعاية الصحية

سوء التغذية ونقص الفيتامينات مثل: حمض الفوليك واليود 

4.أسباب متعددة العوامل 

وهي الأكثر شيوعًا تمثل حوالي 60%، وتنتج عن تفاعل الجينات والبيئة ونمط الحياة ومنها:

عيوب القلب

الشفة الأرنبية

القدم الحنفاء (Talipes Equinovarus (TEV 

تشخيص تشوهات الجنين 

قبل الولادة

التاريخ العائلي

الفحوصات الجينية

الاستشارة الوراثية

أثناء الحمل

1. السونار 

هو الخط الأول في التشخيص ويُجرى في:

الثلث الاول 

كشف علامات الكروموسومات

الثلث الثاني 

تشخيص التشوهات وتقييم الدماغ والقلب والأعضاء

الثلث الثالث

تقييم النمو ووضع الجنين

2. تحاليل الدم (NIPT)

تحليل DNA للجنين في دم الأم

يبدأ من الأسبوع 10

دقة عالية في كشف:

متلازمة داون

تثلث الصبغي

لا يُعتبر تشخيصًا نهائيًا

 3.الفحوصات التشخيصية 

a) بزل السائل الأمنيوسي 

يتم بعد الأسبوع 15

تحليل كروموسومات الجنين

يحمل نسبة خطر بسيطة للإجهاض

b) عينة من المشيمة 

من الأسبوع 10–13

تشخيص مبكر للأمراض الوراثية

يحمل نسبة خطر بسيطة للإجهاض

4. الرنين المغناطيسي الجنين 

يُستخدم في الحالات المعقدة :

تشوهات الدماغ

الجهاز العصبي المركزي

تشوهات الصدر والبطن

مميزاته:

دقة عالية  في تصوير المخ

تقييم حركة الخلايا العصبية ونمو الدماغ

رؤية الجنين في صورة واحدة

تحديد إذا كان تتشوه فقط أم جزء من متلازمة

5. الإيكو القلبي للجنين (22–24 أسبوع)

6. التحاليل الكروموسومية (CMA / Karyotype)

7. المنظار الجنيني 

بعد الولادة

فحص حديثي الولادة (الكعب)

الكشف المبكر عن:

ضعف السمع

أمراض التمثيل الغذائي

اضطرابات الغدة الدرقية

8.التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD) Preimplantation Genetic Diagnosis)

تقنية متطورة  تُستخدم أثناء عملية زرع الأجنة، بهدف اختيار الأجنة الخالية من الطفرات أو الأمراض الوراثية مثل الثلاسيميا.

ماذا يحدث بعد التشخيص؟

متابعة مع أطباء متخصصين في الوراثة وطب الأجنة وحديثي الولادة

متابعة مستمرة ودقيقة لنمو الجنين

وضع خطة للولادة في مركز مجهز مع فريق متخصص  

تجهيز رعاية ما بعد الولادة  (NICU)

دعم نفسي للأسرة

شرح التوقعات المستقبلية  

الوقاية 

المتابعة الطبية

ينصح بإجراء فحوصات شاملة للزوجين قبل الحمل للكشف عن أي عوامل وراثية أو مشاكل صحية.

علاج الأمراض المزمنة قبل الحمل والمتابعة أثناء الحمل مثل: ارتفاع ضغط الدم والسكري واضطرابات الغدة الدرقية.

تناول التطعيمات اللازمة مثل: الحصبة الألمانية

استشارة طبيب مختص في حالة وجود تاريخ عائلي للتشوّهات الخلقية                                                                                                                                                                                             

التغـذية والفيتامينات 

اتباع نظام غذائي صحي غني بالفواكه و الخضراوات و الدهون الصحية 

تناول حمض الفوليك قبل الحمل بـ 3 أشهر وأثناء الثلث الأول من الحمل، للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي.

تناول فيتامينات الحمل التي تحتوي على الحديد والكالسيوم لدعم نمو الجنين.

    3) تجنّب الأدوية الضارة

تناول الأدوية والأعشاب والمكملات تحت إشراف الطبيب، خاصة في الثلث الأول من الحمل

      4) الفحص المبكر للجنين

السونار الرباعي يساعد على اكتشاف التشوّهات مبكرًا

الفحوصات الجينية مثل NIPT للكشف عن اضطرابات الكروموسومات

      5) تجنّب العوامل الضارة

الامتناع عن التدخين والكحول والمخدرات

تقليل التعرض للمواد الكيميائية مثل المنظفات والإشعاعات

      6) اختيار التوقيت المناسب للحمل

الحمل في سن مناسب  يقلل من خطر التشوّهات المرتبطة بالكروموسومات

العلاج

1. أثناء الحمل 

بعض حالات التشوهات يمكن علاجها بالأدوية أو الجراحة سواء جراحة داخل الرحم أو تدخل بالمنظار الجنيني مثل: السنسنة المشقوقة وبعض تشوهات الرئة والصدر

التدخل المبكر يحسن النتائج بشكل ملحوظ مثل: علاج قصور الغدة الدرقية يمنع الإعاقة الذهنية

2. بعد الولادة

جراحة تصحيحية (قلب – بطن – أعصاب)

رعاية في NICU

علاج طبيعي وتأهيلي