الأمراض الوراثية وأكثر أنواعها شيوعا
إذا كان هناك أي مرض وراثي أو اضطراب وراثي أو اختلاف غير الحالات الطبيعية في الجينات أو الكروموسومات للأم أو الأب ، فإن بنية الحمض النووي للأجيال الجديدة التي ستولد ، أي الأطفال الذين سيولدون ،قد تحدث تغييرات تسمى "الطفرة" وبعض الأمراض المتعلقة بهذه الطفرات. يمكننا فحص كل هذه تحت اسم " الأمراض الوراثية " في مجال الطب.
ما هي أعراض الأمراض الوراثية؟
نظرًا لأن الأمراض الجينية يمكن أن تكون شديدة التنوع ، فإن أعراضها تختلف أيضًا وفقًا لذلك. في مرض وراثي ينشأ من الجينات أو الكروموسومات ويؤثر على عضلاتنا ، قد تظهر لدى المريض أعراض مثل ضعف عضلات المريض أو التعب بسرعة أكبر من المعتاد . بصرف النظر عن ذلك ، في مرض وراثي يصيب الكبد ، يمكن رؤية أعراض مثل فشل الكبد أو البيليروبين (اضطراب ناتج عن انهيار خلايا الدم الحمراء ) أو ارتفاع إنزيمات الكبد . بالطريقة نفسها ، تظهر الخلايا السرطانية في أنسجة الجسم في طفرة تنشأ من الجينات الأكثر شهرة مع اكتشافات السرطان بشكل عام.يمكن أن تحلم به. في بعض الأمراض الوراثية الخلقية ، يمكن أيضًا رؤية التخلف العقلي والنتائج غير الطبيعية في صور الجسم والوجه .
ما هي الأمراض الوراثية؟
متلازمة داون: أبرز ما يميز هذا المرض ، والذي يحدث نتيجة وجود عدد كروموسوم إضافي ، هوالطفرات التي يمكن أن تكون على شكل الوجه . يمكن ملاحظة صعوبات التعلم وعجز الكلام والحركة لدى مرضى متلازمة داون . ومع ذلك ،فقد لوحظ أن المرضى الذين يعانون من هذا المرض يمكن أن يواصلوا حياتهم الطبيعية مع التدريب الصحيح والخاص . بالإضافة إلى ذلك ، هناك طرق علاجية مختلفةللتغلب على مشاكل اللغة والعضلات لدى المرضى.
الهيموفيليا ( اضطراب النزيف والتخثر ) : في هذا المرض الوراثي ، يكون جسم المريض غير قادر على إنتاج بروتينات معينة تمكن الدم من التجلط . نتيجة لذلك ، لم يلاحظ أي تخثر في الدم أثناء أي نزيف . بمعنى آخر ، لا يمكن وقف نزيف المريض إلا برقابة الطبيب. لهذا السبب ، يحتاج المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي إلى حماية أنفسهم بجدية من الإصابات طوال حياتهم.
عمى الألوان: المرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي لا يستطيعون إدراك درجات الألوان بشكل كامل. لديهم صعوبة خاصة في تمييز الألوان الأزرق والأحمر والأخضر. لوحظ هذا الانزعاج نتيجة عدم القدرة على تمييز إشارات المرور ، خاصة في امتحانات رخصة القيادة .
