متلازمة داون أعراضها وأسبابها .. نحو حياة أفضل لأبنائنا

متلازمة داون هي خلل جيني يحدث نتيجة الانقسام غير الطبيعي لخلايا الجنين أثناء تكونه ونموه في رحم الأم.

ينتج عن هذا الخلل تأخر في النمو الجسدي والفكري ويختلف في شدته من طفل إلى آخر.

 

الأعراض

الأعراض تختلف من طفل إلى آخر من حيث الصعوبات الفكرية والنمو الجسدي، وتتراوح بين خفيفة إلى معتدلة.

ولكن ملامح وجوههم تكون متشابهة إلى حد كبير وتتصف بالآتي:

• الوجه المسطح.
• الرأس الصغير، المسطح من الخلف.
• الرقبة القصيرة.
• العيون مائلة للأعلى.
• اللسان البارز.
• الفم والأذن صغيرتان.
• راحة الكف تحتوي على خط واحد أو خطين فقط.
• بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين (القزحية) تسمى بقع بروشفيلد.
• قصر القامة.
•  

أسباب متلازمة داون

تحتوي الخلايا البشرية عادةً على 46 كروموسوماً، يأتي نصفهم (23 كروموسوماً) من الأب والنصف الآخر من الأم (23 كروموسوم). 

تحدث هذه المتلازمة عند حدوث انقسام غير طبيعي في خلايا الجنين أثناء تكونه، فيصبح عدد الكروموسومات لديه 47 بدلًا من 46. ويكون الكروموسوم المكرر هو رقم 21، فيصبح لدى المصاب ثلاث نسخ من كروموسوم 21 (نسخة من الأب+ نسخة من الأم+ نسخة نتيجة الخلل الجيني).

هذا الكروموسوم الزائد هو المسؤول عن الصعوبات الفكرية والملامح المميزة التي يتسم بها هؤلاء الأشخاص.

 

أنواع متلازمة داون

١- التثلث الصبغي 21 (التلازم الثلاثي)

يشمل 95% من الحالات المصابة، ويكون لدى الطفل ثلاث نسخ من كروموسوم 21(بدلًا من اثنين) في جميع خلايا الجسم.

 

٢- الفسيفسائية

يكون لدى الطفل ثلاثة نسخ من كروموسوم 21 ولكن في بعض الخلايا فقط، أما باقي الخلايا فتكون طبيعية تمامًا.

 

٣- الانتقال الكروموسومي (التبدل الصبغي)

وفي هذا النوع ينتقل جزء فقط من الكروموسوم 21، وليس الكروموسوم كاملا، ليلتصق أو يندمج مع كروموسوم آخر.

فيصبح مجموع الكروموسومات في كل الخلايا 46 كروموسوم (العدد الطبيعي) و لكن جزء من الكروموسوم 21 يكون قد اندمج مع كروموسوم آخر.

 

هل هو وراثي؟

معظم الحالات ليست وراثية؛ ويكون السبب الأساسي هو الخلل الجيني الذي يحدث أثناء نمو الجنين في رحم الأم.

ولكن يستثنى من ذلك النوع الناتج عن التبدل الصبغي؛ فهو الشكل الوحيد الذي يمكن انتقاله من الأم إلى الطفل بنسبة 4%. كما يمكن انتقاله من والد غير مصاب ولكنه حامل للاضطراب الجيني، ولا تظهر أي علامات أو أعراض لدى الوالدين المصابين بهذا النوع من الاضطراب.

 

عوامل الخطر

بعض الآباء لديهم خطر أكبر من غيرهم لإنجاب طفل لديه هذه المتلازمة. وتعد من أهم عوامل الخطر:

 ١- تقدم عمر الأم (تأخر سن الإنجاب)

• عند عمر 35 عاما يكون احتمال الإصابة بالمتلازمة حوالي 1 لكل 350 طفلًا.
• عند عمر 40 عاما يكون احتمال الإصابة بالمتلازمة حوالي 1 لكل 100 طفلًا.
• عند عمر 45 عاما يكون احتمال الإصابة بالمتلازمة حوالي 1 لكل 30 طفلًا.

ولكن هذا لا ينفي احتمالية إنجاب أطفال مصابين لأمهات أصغر من 35 عاما.

 

٢- الأم والأب الحاملان للاضطراب الجيني (التبدل الصبغي) يمكن توريثه للأبناء.

 

المضاعفات

تصاحب المتلازمة مضاعفات كثيرة، وتصبح أكثر وضوحا كلما تقدم الشخص المصاب بالعمر و تشمل هذه المضاعفات:

١- مشاكل في القلب.

٢- الأمراض المعدية (نتيجة نقص المناعة).

٣- الخرف.

٤- توقف التنفس أثناء النوم.

٥- مشاكل أخرى مثل: مشاكل المعدة، مشاكل الغدة الدرقية، انقطاع الدورة الشهرية المبكر لدى السيدات، التشنجات، التهاب الاذن، ضعف البصر، مشاكل الجلد مثل الصدفية.

 

الوقاية: 

لا توجد طرق للوقاية من المتلازمة ولكن يمكنكم استشارة الطبيب في حال كان لديكم طفل آخر مصاب بالمتلازمة.

 

العلاج:

ليس هناك علاج محدد، ولكن يمكن منح مصابي متلازمة داون حياة أفضل. 

فمصابي داون يعانون بطء في التعلم والقراءة والكتابة ولذا يمكن البحث عن المدارس التي تقدم الدعم والمساعدة الإضافية للطفل. هناك أطفال يعانون أيضًا مشكلات في النطق، وهؤلاء يمكن مساعدتهم على أيدي مختصين في تعزيز المهارات اللغوية.

أما مهارات الحركة فقد يحسنها العلاج البدني.