مرض الثلاسيميا : أسباب مرض الثلاسيميا ، أعراضه ، و طرق علاجه .

مرض الثلاسيميا : أسباب  مرض الثلاسيميا ، أعراضه ، و طرق علاجه .

اكتشف مرض الثلاسيميا عام م 1925 عندما شخص الطبيب كولي حالات لمرضى يشكون من فقر دم شديد ، و يعانون من أعراض تشوهات في العظام ، وفي النهاية يموت المصاب . 
لا يقتصر مرض الثلاسيميا على بلد معينة بل ينتشر في جمع بلدان العالم ، و لكنه أكثر انتشارًا في منطقة حوض البحر الأبيض المتوسط  ؛ لهذا السبب يطلق عليه أيضًا اسم ( فقر دم البحر الأبيض المتوسط ) أو  (أنيميا البحر الأبيض المتوسط)  .

بماذا يُعّرف مرض الثلاسيميا ؟

هو مرض وراثي ينجم عن اضطرابات و اختلالات في خلايا الدم ، ينتقل مرض الثلاسيميا الى الأبناء إذا كان كلا الابوين مصابين بالمرض أو حاملين له  ، أما إذا كان أحد الابوين مصابًا أو حاملًا لمرض الثلاسيميا  فإن الابناء لا يكونون مصابين بالمرض  ، إنما يكونوا حاملين له ؛ و يعود سبب  ذلك أن مرض الثلاسيميا  يكون المسؤول عن توارثه  جين متنحي ( أي يجب أن  ينتقل إلى الابن  اثنين من هذه الجينات ليصبح مصاب ). 
يحدث مرض الثلاسيميا عند انخفاض في إنتاج جزيء البروتين المركز الموجود داخل كريات الدم الحمراء وهو الهيموجلوبين ، المسؤول عن حمل  الغذاء ،  و نقل الأكسجين من الرئتين إلى جميع أنحاء الجسم  .

هل هناك أنواع لمرض الثلاسيميا ؟ 

تنشأ أنواع مرض الثلاسيميا اعتمادًا على  الطفرات التي تصيب  سلاسل جزيئات الهيموغلوبين ، حيث أن جزيئات الهيموغلوبين تتكون من سلاسل ألفا و بيتا ، فإذا كانت الطفرة قد حدثت في سلاسل ألفا يسمى المرض ألفا ثلاسيميا ، أما إذا حدثت الطفرة في سلاسل بيتا فيسمى المرض بيتا ثلاسيميا  ، وقد تحدث  الطفرة في سلاسل ألفا وبيتا معًا .  

-  ألفا ثلاسيميا : 

يدخل في تركيب سلاسل ألفاجلوبين  4 جينات  (نسختين من هذا الجين  من الأب و نسختين من الام ) موجودة على كروموسوم (16) ، عند حدوث خلل في هذه المناطق يؤدي إلى خلل في تكوين سلاسل ألفا و بالتالي ينتج  (ألفا ثلاسيميا) .
كلما زادت عدد الجينات الطافرة المتوارثة من الأبوين  في  نوع ألفا ثلاسيميا كلما زادت شدة مرض الثلاسيميا .

أنواع ألفا ثلاسيميا :

الثلاسيميا الساكنة : 

تكون عند حدوث خلل واحد في السلاسل الجينية ، ويكون الشخص حامل للجين المصاب ولكن لا يعاني من أعراض ظاهرة  .

الثلاسيميا ألفا البسيطة : 

تكون عند حدوث خللين في السلاسل الجينية ، وتظهر أعراض بسيطة جدًا  على الشخص  الحامل لهذه الجينات ، ويمكن أن لا تكون ظاهرة تكتشف من خلال فحص الدم. 

مرض هيموجلوبين هـ :

 تكون عند حدوث خلل في ثلاث  من السلاسل الجينية ، تكون الأعراض متراوحة بين متوسطة و شديدة ، وينتج عن هذا الخلل فقر دم شديد  ، عند إجراء تحليل دم للشخص المصاب تظهر كريات دم حمراء صغيرة و مشوهة، ويحدث للمصاب تضخم في الطحال و تشوه في العظام ، كما أنه يحتاج لنقل دم ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي . 

ثلاسيميا ألفا الشديدة : 

تكون عند حدوث خلل في أربع من السلاسل الجينية ، و هذه الحالة تسبب الوفاة للجنين قبل الولادة أو بعد الولادة مباشرة .

- بيتا ثلاسيميا

يدخل في تركيب سلاسل  بيتاجلوبين  أثنين  من الجينات ( واحد من هذا الجين من الأب و الأخر من الأم )  موجود على كروموسوم 11،يحدث هذا المرض بسبب طفرات معظمها نقطية ( تغير في الشيفرة الوراثية حرف واحد ) . 
يحدث بيتا ثلاسيميا بسبب أكثر من 200 طفرة مختلفة حدثت بجين بيتا جلوبين ، تعتمد شدة الثلاسيميا على الموقع الذي تأثر بالطفرة .

أنواع بيتا ثلاسيميا

ثلاسيميا صغرى : 

تكون عند حدوث خلل في إحدى سلاسل بيتا الجينية ، يعاني الشخص من أعراض فقر الدم بسيط يظهر عند إجراء فحص دم ، ولا يعاني من أعراض ظاهرة .

ثلاسيميا كبرى: 

تكون عند حدوث خلل في كلتا سلاسل بيتا الجينية ، لا تظهر أعراض المرض عند الشخص عند الولادة بل تبدأ بالظهور خلال العامين الأولين من العمر ، حيث يعاني الشخص من فقر دم شديد و تشوه في العظام و تضخم في الطحال ، و يكون الشخص بحاجة الى نقل دم بشكل مستمر ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي ، يمكن علاج هذا النوع من خلال زراع نخاع العظم من متبرع سليم مناسب من ناحية الانسجة .

هل يمكن علاج مرض الثلاسيميا ؟ 

يعتمد علاج مرض الثلاسيميا على نوع المرض و شدته ، حيث يمكن علاج مرض الثلاسيميا المعتدلة إلى الحادة بما يلي : 
• نقل دم بشكل دوري ( كل 21 يوم أو كل شهر و أحيانا شهر و نصف أو شهرين ) .
• مكملات حمض الفوليك.
• عن طريق زرع الخلايا الجذعية.
• علاج مضاعفات المرض.