عندما يهاجم الجين المتحور الدماغ.

مرض هنتنغتون: الاضطراب العصبي الوراثي المدمر

1. تعريف مرض هنتنغتون وطبيعته:

مرض هنتنغتون هو اضطراب عصبي وراثي نادر ومدمر يؤدي الى تنكس تدريجي للخلايا العصبية في الدماغ. يؤثر هذا المرض على القدرات الحركية، والادراكية (العقلية)، والنفسية للشخص. يبدأ المرض عادة في الظهور بين سن الثلاثين والخمسين، ولكنه قد يظهر في سن مبكرة او متأخرة. مع تقدم المرض، تتدهور حالة المريض بشكل مستمر حتى يفقد القدرة على الحركة والكلام والبلع بشكل كامل.

2. السبب الجيني والوراثة:

السبب الرئيسي لمرض هنتنغتون هو طفرة جينية في جين يسمى اتش تي تي، يقع على الكرروموسوم الرابع. هذا المرض يتبع نمطا وراثيا سائدا جسميا، مما يعني ان الشخص يحتاج فقط الى وراثة نسخة واحدة من الجين المتحور من احد الوالدين ليصاب بالمرض. اذا كان احد الوالدين مصابا، فان هناك احتمالا بنسبة خمسين بالمئة ان يرث الطفل الجين المتحور. الطفرة تؤدي الى تكرار غير طبيعي لثلاثة احرف جينية (سي اي جي)، وكلما زاد عدد هذه التكرارات، زادت احتمالية ظهور المرض في سن مبكرة.

3. الاعراض الحركية المميزة:

تظهر الاعراض الحركية للمرض تدريجيا، وتعد من ابرز علاماته. العرض الاكثر شيوعا هو (الرقاص)، وهي حركات لا ارادية، مفاجئة، وغير منتظمة، تشبه الرقص او التململ، وتؤثر على الوجه والاطراف والجذع. مع تقدم المرض، قد يعاني المريض من:

*   تصلب العضلات وبطء الحركة.

*   صعوبة في المشي والتوازن.

*   صعوبة في البلع والكلام.

*   تدهور في التنسيق الحركي.

4. الاعراض الادراكية والنفسية:

يؤثر مرض هنتنغتون بشكل كبير على الوظائف الادراكية والنفسية، وغالبا ما تظهر هذه الاعراض قبل او بالتزامن مع الاعراض الحركية. تشمل الاعراض الادراكية:

    صعوبة في التركيز والتنظيم والتخطيط.

    بطء في التفكير واتخاذ القرارات.

    فقدان الذاكرة على المدى القصير.

اما الاعراض النفسية فتشمل: الاكتئاب الشديد، القلق، التهيج، تقلبات المزاج الحادة، وفي بعض الحالات، الذهان او السلوك العدواني.

5. تشخيص وعلاج مرض هنتنغتون:

يعتمد التشخيص على التاريخ العائلي، الفحص العصبي، والتصوير بالرنين المغناطيسي الذي يظهر ضمورا في مناطق معينة من الدماغ. يتم تأكيد التشخيص بشكل قاطع عن طريق الاختبار الجيني الذي يكشف عن وجود الطفرة في جين اتش تي تي. لا يوجد علاج شاف لمرض هنتنغتون حتى الان. يركز العلاج على ادارة الاعراض وتحسين جودة حياة المريض، ويشمل:

      الادوية: للسيطرة على الحركات اللاارادية (الرقاص) وعلاج الاكتئاب والاعراض النفسية.

      العلاج الطبيعي: للحفاظ على الحركة والتوازن.

      علاج النطق والبلع: للمساعدة في مشاكل الكلام والتغذية.

6. الرعاية الداعمة والمستقبل البحثي:

نظرا للطبيعة التقدمية للمرض، يحتاج المرضى الى رعاية داعمة وشاملة تتزايد مع مرور الوقت. الدعم النفسي والاجتماعي للمريض وعائلته امر حيوي. تركز الابحاث الحالية على تطوير علاجات تستهدف الجين المتحور نفسه، مثل تقنيات اسكات الجينات التي تهدف الى خفض انتاج بروتين هنتنغتون الضار. هذه الابحاث تحمل املا كبيرا في ايقاف او ابطاء تقدم المرض في المستقبل.