الاضطراب الوراثي الذي يسرق القدرة على الشعور بالخوف.

مرض أورباخ-ويث

طبيعته النادرة، أعراضه، أسبابه، وتأثيره العصبي:

مرض اورباخ ويث: التكلس النادر الذي يصيب الجلد والدماغ

1. تعريف مرض اورباخ ويث وطبيعته:

مرض اورباخ ويث هو اضطراب وراثي نادر جدا يصيب الجلد والاغشية المخاطية وبعض الاعضاء الداخلية. يتميز هذا المرض بترسب مادة دهنية بروتينية تسمى المادة الهيالينية في الانسجة، مما يؤدي الى تصلبها وتكلسها. على الرغم من ان المرض يؤثر على مناطق متعددة من الجسم، الا ان اهميته تكمن في تأثيره على الدماغ، وتحديدا على منطقة اللوزة الدماغية (التي تلعب دورا حاسما في معالجة المشاعر، خاصة الخوف).

2. الاعراض الجلدية والمخاطية المميزة:

تظهر الاعراض الجلدية عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. السمة المميزة للمرض هي ظهور حويصلات او بثور على الجلد والاغشية المخاطية، خاصة حول العينين والشفتين. هذه الحويصلات تترك ندوبا او بقعا صفراء شمعية المظهر عند شفائها. من الاعراض الشائعة ايضا:

   صوت اجش: يصبح صوت المريض اجشا وضعيفا بسبب ترسب المادة الهيالينية في الحبال الصوتية.

   تصلب الجلد: يصبح الجلد سميكا ومتصلبا، خاصة في المناطق المعرضة للاحتكاك.

   ظهور نتوءات صغيرة: تظهر نتوءات صغيرة على حافة الجفون، وهي علامة مميزة للمرض.

3. الاساس الجيني والوراثة:

مرض اورباخ ويث هو اضطراب وراثي متنحي، مما يعني ان الطفل يجب ان يرث نسختين من الجين المتحور (واحدة من كل والد) ليصاب بالمرض. الجين المسؤول عن هذا المرض يسمى اي سي ام واحد، وهو جين يقع على الكروموسوم الاول. هذا الجين مسؤول عن انتاج بروتين يلعب دورا في تنظيم التماسك بين طبقات الجلد. الطفرة في هذا الجين تؤدي الى خلل في البروتين، مما يسبب الترسب غير الطبيعي للمادة الهيالينية في الانسجة.

4. التأثير العصبي وتكلس اللوزة الدماغية:

اكثر الجوانب اثارة للاهتمام في مرض اورباخ ويث هو تأثيره العصبي. يحدث تكلس ثنائي في منطقة اللوزة الدماغية لدى العديد من المرضى. اللوزة الدماغية هي مركز معالجة الخوف والعواطف. وقد اظهرت دراسات الحالة ان المرضى الذين يعانون من هذا التكلس قد يفقدون القدرة على الشعور بالخوف او التعرف على تعابير الخوف على وجوه الاخرين. هذا التكلس يفسر التغيرات السلوكية والنفسية التي قد تظهر على بعض المصابين.

5. تشخيص المرض وعلاجه:

يعتمد تشخيص مرض اورباخ ويث على الفحص السريري للاعراض الجلدية والمخاطية، بالاضافة الى الفحص الجيني الذي يؤكد وجود الطفرة في جين اي سي ام واحد. يمكن استخدام التصوير المقطعي المحوسب او الرنين المغناطيسي للدماغ للكشف عن تكلس اللوزة الدماغية. لا يوجد علاج شاف للمرض حتى الان. يركز العلاج على ادارة الاعراض وتخفيفها، مثل استخدام الادوية الموضعية لعلاج الافات الجلدية، او استخدام بعض الادوية التي قد تساعد في تقليل الترسبات الهيالينية، ولكن فعاليتها محدودة.

6. التعايش والمتابعة الطبية:

نظرا لندرة المرض، يتطلب التعايش معه متابعة طبية متعددة التخصصات تشمل اطباء الجلدية، اطباء الاعصاب، واخصائيي الانف والاذن والحنجرة (بسبب تأثيره على الصوت). يجب على المرضى وعائلاتهم فهم طبيعة المرض الوراثية. على الرغم من ان المرض مزمن، الا ان متوسط العمر المتوقع للمصابين به لا يتأثر بشكل كبير ما لم تحدث مضاعفات خطيرة مثل النوبات الصرعية او ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.